تحليل NIPT

ماهو تحليل NIPT  ؟

تحليل غير جراحي بيطمنك علي الجنين من الاسبوع العاشر عن طريق عينه دم من الام

بيساعد علي معرفه احتماليه اصابه طفلك بالمتلازمات التاليه :

-        متلازمة  داون (كروموسوم 21 )

-        متلازمة  ادوارد (كروموسوم 18)

-        متلازمة  باتو (كروموسوم 13)

-        نوع الجنين

-        امراض وراثيه اخري لها علاقه بنوع الجنين

يعد حدوث متلازمه ادوارد وباتو نادرا مقارنه بمتلازمه داون ولكنها خطيره للغايه ويموت العديد من الاطفال المصابين بها قبل الولاده او بعد الولاده بفتره قصيره.يحدث trisomy عند وجود تلات نسخ من الكروموسوم بدلا من النسختين المعتادين. يعد الفحص التقليدي قبل الولادة أقل دقة من NIPT، حيث يكتشف فقط حوالي 80% إلى 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويقدم معدل نتائج إيجابية كاذبة بنسبة 5%.

كيف يعمل تحليل الـ NIPT؟

اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل، يتم أخذ عينة دم صغيرة من ذراع الأم وإرسالها إلى مختبر لتحليلها. خلال فترة الحمل، تقوم المشيمة بتسريب الحمض النووي للجنين (cell free DNA) في دم الام . ونتيجة لذلك، تحتوي عينة بلازما الأم على خليط من الحمض النووي للطفل والام. يتم استخراج هذا الحمض النووي من دم الأم ويتم إجراء الاختبارعلى هذه الكمية الصغيرة من الحمض النووي.

يقدم تقرير اختبار NIPT طريقة واضحة وسهلة لتفسير نتائج ما يلي:

-        Low risk)) احتمال الاصابه بالمتلازمه بسيط .

-        (High risk) احتمال الاصابه بالمتلازمات عالي وهنا يفضل التاكد من النتيجه باختبار جراحي مثل amniocentesis

-        لا توجد نتيجه :احيانا تكون كميه الحمض النووي للجنين في دم الام غير كافيه للحصول علي نتيجه وهنا نحتاج اعاده سحب عينه اخري للتحليل مره اخري بدون اي رسوم اضافيه

-        ويقدم تحليل NIPT  نتائج مظبوطه ودقيقه في الحالات التي تحتوي علي نسبه حمض نووي للجنين قليله تصل الي 4 %.

دقه التحليل 

·       يمتلك تحليل NIPT  معدل اكتشاف اعلي من التحاليل التقليديه بنسبه 99.%

·       كما ان تقرير التي تكون نتيجته ايجابيه يكون الاطفال بالفعل معرضون للاصابه بالمتلازمات.